导读：正常范围为100-300×10⁹/L。若血小板持续＞450×10⁹/L（部分标准为＞400×10⁹/L）。单次升高可能因感染、炎症、出血或药物等反应性因素引起，需多次复查确认。
血小板增多症的确诊遵循“先排除继发性，再证实原发性”的两步逻辑，目前2022 WHO与国际共识分类（ICC）提供了明确标准。
初步筛查血小板计数：
正常范围为100-300×10⁹/L。若血小板持续＞450×10⁹/L（部分标准为＞400×10⁹/L）。单次升高可能因感染、炎症、出血或药物等反应性因素引起，需多次复查确认。同时观察红细胞、白细胞计数及形态，排除其他血液系统疾病（如真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病）。
鉴别原发性与继发性病因
1.继发性（反应性）血小板增多症常见原因：
感染（细菌/病毒）、炎症（风湿性疾病、结核）。缺铁性贫血、术后或创伤后。恶性肿瘤、溶血性贫血、药物反应（如肾上腺素、肝素）。
血小板升高通常为暂时性，随原发病治疗可恢复正常。缺乏骨髓增殖性肿瘤（MPN）的典型表现（如脾肿大、JAK2突变等）。
2.原发性（真性）血小板增多症（ET）属于骨髓增殖性肿瘤（MPN），需通过以下检查确诊：
骨髓穿刺活检：巨核细胞增生（数量增多且形态异常，如分叶过多）。骨髓纤维化程度（早期可能正常）。
基因检测：
JAK2 V617F突变：约50%-60%的ET患者阳性。
CALR突变：约20%-30%的患者阳性（与JAK2突变互斥）。
MPL突变：约3%-5%的患者阳性。
三阴性（无上述突变）：需结合其他检查排除其他疾病。
排除其他疾病
慢性粒细胞白血病（CML）：通过骨髓检查及BCR-ABL融合基因检测排除。
骨髓纤维化（PMF）：骨髓活检显示纤维化，伴泪滴样红细胞。
真性红细胞增多症（PV）：红细胞计数显著升高，伴JAK2突变。
诊断标准（以WHO 2016版为例）
原发性血小板增多症（ET）需满足以下4条主要标准或3条主要+1条次要标准：
主要标准：
血小板计数持续≥450×10⁹/L。
骨髓活检显示巨核细胞增生（高倍镜下＞30个/视野），伴成熟障碍（如分叶过多）。
排除其他MPN或骨髓纤维化。
存在JAK2、CALR或MPL突变。
次要标准：
存在克隆性标志（如染色体异常）或无反应性血小板增多的证据。
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