血小板增多症

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遗传因素在血小板增多中的作用是什么?

来源:血小板增多  时间:2025-09-12 14:59:50

导读:大多数血小板增多是后天体细胞突变,不会遗传;真正的遗传性血小板增多不足1%,由THPO、MPL或JAK2胚系突变引起,呈常染色体显性遗传,早发但预后相对良好,确诊后需给家族成员做基因筛查与随访。

  绝大多数成人血小板增多是“后天获得”的突变(JAK2/CALR/MPL),不是父母遗传;
 
  真正“生下来就高”的遗传性血小板增多(HT)非常罕见,属常染色体显性遗传,已明确3个致病基因,临床特点与获得性ET相似但总体更温和。
 
  JAK2 V617F(≈64%)、CALR(≈23%)、MPL(4%)这些突变发生在造血干细胞层面,属于体细胞事件,不会传给子代,因此家族聚集现象少见。
 
  大多数血小板增多是后天体细胞突变,不会遗传;真正的遗传性血小板增多不足1%,由THPO、MPL或JAK2胚系突变引起,呈常染色体显性遗传,早发但预后相对良好,确诊后需给家族成员做基因筛查与随访。

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血液病肿瘤门诊部栗建华
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