导读：诊断与鉴别诊断：基因检测是MPN诊断的重要依据，尤其是WHO 2016诊断标准中，JAK2、CALR、MPL突变是ET诊断的主要标准之一。
血小板增多可能与多种血液疾病相关，为明确病因、辅助诊断及指导治疗，通常需要进行以下基因检测：
1.JAK2基因突变检测
检测意义：JAK2 V617F突变是原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）中最常见的驱动突变，约50%-60%的ET患者携带此突变。
临床价值：JAK2突变检测有助于区分原发性与继发性血小板增多，指导靶向治疗（如JAK抑制剂芦可替尼的使用）。
2.CALR基因突变检测
检测意义：CALR突变是继JAK2突变后第二常见的驱动突变，约占ET患者的20%-30%，常见于JAK2阴性患者。
临床价值：CALR突变与JAK2突变互斥，检测有助于进一步明确分子分型，指导治疗选择。
3.MPL基因突变检测
检测意义：MPL W515L/K突变是ET的驱动突变之一，约占ET患者的3%-5%。
临床价值：MPL突变与JAK2、CALR突变互斥，检测有助于完善分子分型，指导靶向治疗。
4.BCR-ABL1融合基因检测
检测意义：BCR-ABL1融合基因是慢性髓性白血病（CML）的标志性突变，CML患者常伴有血小板增多。
临床价值：检测BCR-ABL1有助于排除CML，避免误诊为ET或其他MPN。
5.其他相关基因检测
TET2、ASXL1、DNMT3A等基因突变检测：这些基因突变常见于骨髓增生异常综合征（MDS）或MDS/MPN重叠综合征，可能伴有血小板增多。
SF3B1、SRSF2等基因突变检测：有助于诊断MDS相关疾病，尤其是伴有血小板增多的病例。
基因检测的临床应用
诊断与鉴别诊断：基因检测是MPN诊断的重要依据，尤其是WHO 2016诊断标准中，JAK2、CALR、MPL突变是ET诊断的主要标准之一。
预后评估：基因突变类型与患者的预后相关，例如JAK2突变患者血栓风险较高，CALR突变患者预后相对较好。
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