导读：血小板计数：这是最重要的指标之一。原发性血小板增多症患者的血小板计数通常超过450,000/μL，甚至可能高达1,000,000/μL或更高。
原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia,ET）是一种骨髓增殖性肿瘤，诊断和评估病情时需要综合考虑多项指标。
1.血常规检查
血小板计数：这是最重要的指标之一。原发性血小板增多症患者的血小板计数通常超过450,000/μL，甚至可能高达1,000,000/μL或更高。
白细胞计数：部分患者可能伴有轻度白细胞增多。
红细胞计数：部分患者可能伴有轻度红细胞增多，但不如血小板增多明显。
2.骨髓检查
骨髓穿刺和活检：用于评估骨髓中巨核细胞的增殖情况。原发性血小板增多症患者的骨髓中巨核细胞数量显著增加，且形态异常。
骨髓细胞学检查：观察骨髓细胞的形态和比例，排除其他骨髓增殖性疾病。
3.基因检测
JAK2基因突变：约50%-70%的原发性血小板增多症患者存在JAK2 V617F突变。
CALR基因突变：约20%-30%的患者存在CALR基因突变。
MPL基因突变：约5%-10%的患者存在MPL基因突变。
其他基因检测：如TET2、ASXL1等基因突变，有助于进一步明确诊断和评估预后。
4.血液生化检查
血清铁蛋白：部分患者可能升高。
乳酸脱氢酶（LDH）：可能轻度升高，提示骨髓增殖活跃。
血清维生素B12和叶酸水平：可能升高，提示骨髓增殖活跃。
5.凝血功能检查
凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：通常正常，但部分患者可能有轻度异常。
D-二聚体：可能升高，提示血液高凝状态。
纤维蛋白原：可能升高。
6.其他检查
脾脏超声或CT检查：部分患者可能伴有轻度脾肿大。
心血管风险评估：包括血压、血脂、血糖等，因为血小板增多症患者常伴有血栓形成风险。
诊断标准
根据世界卫生组织（WHO）2016年的诊断标准，原发性血小板增多症的诊断需要满足以下条件：
血小板计数：≥450,000/μL。
骨髓活检：显示巨核细胞增殖，伴有成熟巨核细胞增多。
基因检测：存在JAK2、CALR或MPL基因突变。
排除其他骨髓增殖性肿瘤：如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等。
排除反应性血小板增多：如感染、炎症、缺铁等。
原发性血小板增多症的诊断需要综合血常规、骨髓检查、基因检测、血液生化检查以及凝血功能检查等多项指标。如果您怀疑自己或他人患有此病，建议及时就医，进行详细检查以明确诊断。
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