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真性红细胞增多症诊断标准

来源:真性红细胞增多症  时间:2024-04-22 09:54:20

导读:血红蛋白和红细胞计数:男性血红蛋白(HGB)大于185g/L,女性HGB大于165g/L。同时,红细胞计数男性大于6.5×10^12/L,女性大于6.0×10^12/L。这些数值的升高是真性红细胞增多症的重要表现。

  真性红细胞增多症的诊断标准主要包括以下几个方面:
 
  血红蛋白和红细胞计数:男性血红蛋白(HGB)大于185g/L,女性HGB大于165g/L。同时,红细胞计数男性大于6.5×10^12/L,女性大于6.0×10^12/L。这些数值的升高是真性红细胞增多症的重要表现。
 
  JAK2基因突变:能检测到JAK2 V617F突变或其他类似突变,如JAK2第12外显子突变。这是真性红细胞增多症的一个重要诊断依据。
 
  骨髓象:骨髓活检或骨髓涂片检查显示红系、粒系、巨核系增生活跃,以红系增生活跃为主。这有助于进一步确认诊断。
 
  临床表现:患者可能出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘、复视、视力模糊等非特异性症状,以及皮肤瘙痒、消化性溃疡、红斑性肢痛病、血栓形成、栓塞或静脉炎等症状。这些症状可以作为辅助诊断的依据。
 
  需要注意的是,符合两条主要标准(血红蛋白和红细胞计数升高,以及JAK2基因突变)再加上任何一条次要标准(骨髓象异常、血清EPO水平降低或骨髓细胞体外培养有内源性红细胞克隆性增长),或者一条主要标准加上两条次要标准,就可以诊断为真性红细胞增多症。

  如果患者通过骨髓活检检测到不符合当前年龄的全髓细胞增高,可能包含明显的粒系增生,成熟巨核细胞增殖时,可以作为真性红细胞增多症的诊断标准。患者进行基因检测也可以作为真性红细胞增多症的诊断标准。
 
  诊断真性红细胞增多症时,医生还需要排除其他原因引起的红细胞增多,如继发性红细胞增多症等。因此,在确诊之前,患者需要进行全面的检查和评估。

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血液病肿瘤门诊部栗建华
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