导读：正常情况下，血小板计数范围为（100-300）×10⁹/L，若血小板计数持续高于450×10⁹/L，则提示血小板增多，需进一步检查明确原因。不过，仅血小板计数升高不能确诊血小板增多症，还需结合其他检查结果。
要确诊血小板增多症，需结合多项检查，从血小板计数、形态、骨髓情况到基因检测等多维度综合判断。
血常规检查
检查方式：采集静脉血，通过血液分析仪对血液中的细胞成分进行计数和分类。
正常情况下，血小板计数范围为（100-300）×10⁹/L，若血小板计数持续高于450×10⁹/L，则提示血小板增多，需进一步检查明确原因。不过，仅血小板计数升高不能确诊血小板增多症，还需结合其他检查结果。
骨髓穿刺及活检
骨髓穿刺
检查方式：在局部麻醉下，用骨髓穿刺针从髂骨等部位抽取少量骨髓液，制成涂片后在显微镜下观察骨髓细胞的形态、数量和比例。
意义：有助于判断骨髓中巨核细胞的增生情况。在原发性血小板增多症中，骨髓象表现为巨核细胞显著增生，以颗粒型巨核细胞增多为主，产板型巨核细胞减少。
骨髓活检
检查方式：使用骨髓活检针取出一段骨髓组织，经过固定、脱钙、切片、染色等处理后，在显微镜下观察骨髓组织的结构和细胞成分。
意义：能更准确地评估骨髓的增生程度和纤维化程度。原发性血小板增多症早期骨髓活检可能无明显异常，但随着病情进展，部分患者可出现骨髓纤维化。
基因检测
JAK2基因检测
检查方式：采集血液或骨髓样本，提取DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）等技术检测JAK2基因是否存在突变。
意义：约50%-60%的原发性血小板增多症患者存在JAK2V617F基因突变，该基因突变是诊断原发性血小板增多症的重要依据之一。
CALR基因和MPL基因检测
检查方式：同样采集样本提取DNA后进行检测。
意义：对于JAK2基因突变阴性的患者，检测CALR基因和MPL基因突变有助于进一步明确诊断。约20%-30%的JAK2基因突变阴性的原发性血小板增多症患者存在CALR基因突变，约5%的患者存在MPL基因突变。
凝血功能检查
检查方式：采集静脉血，通过凝血分析仪检测血液中凝血因子的活性、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原等指标。
意义：血小板增多症患者血液处于高凝状态，凝血功能检查可评估患者的凝血状态，了解是否存在血栓形成的风险。例如，纤维蛋白原升高可能提示血液黏稠度增加，容易形成血栓。
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