很多人对于被诊断为骨髓增生异常综合征感到疑惑，因为在患者们仅有症状而未被确诊病症之前都认为仅仅是贫血或是紫癜，从没有想到会患上一种自己不曾知道的疾病。

　　由于骨髓增生异常综合征临床发病率很低，而且通过长期的研究发现其发病主要与生物、化学、物理、病毒、化疗yao物、辐射、工业反应剂以及环境污染有关。这些因素导致或是诱发染色体的重排(或是基因重排)，也可能引起基因表达的改变。另外，据医疗其他资料记载，MDSDE 发病也有可能与反转录病毒和细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或是表达异常等因素有密切关系。目前已经通过临床证实至少有两种淋巴细胞恶性增殖--成人T淋巴细胞核皮肤T细胞型淋巴瘤可导致本病后期发展为白血病。

　　本病的具体机制是，原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控，这种调控是通过其表达产物如生长因子、细胞表面受体、酪氨酸激酶类、ATP、胞质苏氨酸/丝氨酸类、核蛋白类等完成。这些表达产物按严格的程序直接参与细胞增生分化的各个生理步骤，如某一生理环节由于原癌基因或抑癌基因调控失常，会引起细胞增生分化的紊乱，导致MDS或其他疾病。