骨髓增生异常综合症（MDS），是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。

　　1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病。 MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。

　　病因与发病机制

　　目前还不清楚导致MDS的病因。MDS发病率随着年龄增长而上升，这提示内在导致造血功能衰老的因素在MDS发病机制中起作用。环境和遗传因素也起一定作用。肿瘤化疗中应用的基因毒性yao物是高危因素。病例对照研究表明，霍奇金淋巴瘤(HD)、NHL和其它肿瘤患者应用烷化剂后，继发MDS和AML的发病率明显上升，并在5年左右达到峰值。70% 以上的继发性AML患者可观察到病态造血。化疗yao物中烷化剂的累积危险度最高，并同累积剂量、化疗时间、烷化剂类型和治疗强度相关。放疗也具有一定危险性。年龄大于40岁复发或化疗时间长的患者危险度更高。烷化剂治疗后发生继发MDS的危险度在10年时为3％-4％，随后逐渐下降。强烈化疗的HD患者的累积危险率可达到10％左右。无论是原发还是继发MDS，男性发病率均高于女性，这可能与环境暴露方式不同或雄激素对造血刺激产生的影响有关。脾切除可能会导致MDS发病率上升。

　　骨髓增生异常综合征的治疗

　　从患者群体而言，患者自然病程和预后的异质性很大，治疗必须个体化。治疗决策不是单纯依靠根据骨髓中原始细胞的数量，而应主要依据国际预后积分系统危度，同时还需要结合患者的年龄、体能状态、病程进展快慢等进行综合评估。

　　目前国际上治疗的趋势是对于大多数病程平稳，以顽固性血细胞减少为主要表现，而基本上没有恶性表征的患者，特别是低危和高龄MDS患者，治疗目标是提高血细胞数量和保持较好的生活治量，支持治疗应是这些患者的主要甚至唯一治疗手段。支持治疗包括：

　　① 输血治疗；

　　② 祛铁治疗：祛铁治疗的指征是IPSS中危或者中危-ⅠMDS患者，预计生存期较长，已经累计输入红细胞25个单位以上或者血清铁蛋白大于1500ug/L；

　　③ 细胞因子治疗：采用EFO±G-CSF，应有研究证实每月红细胞输注量小于2单位，EPO水平小于500U/L的患者有效率可达74%。

　　迄今为止造血干细胞移植是唯一可能治愈MDS的手段，由于MDS患者移植的死亡率较高，移植时机的掌握尤为重要。此外，雷利度胺、5-氮杂胞苷以及地西他滨已经获得美国食品yao品管理局的批准用于MDS的治疗。

　　骨髓增生异常综合征（MDS）转化为急性白血病的发生率比较高。

　　目前对本征的治疗尚不如对急性白血病的治疗更有效，凡是治疗急性白血病的方法，以及诱导分化剂、刺激造血yao、化疗yao物和骨髓移植等都可以用于MDS治疗。白血病的是造血细胞停滞在细胞发育的原始或幼稚阶段并迅速增殖，若能用yao物诱导造血细胞分化成熟为功能正常的细胞即可起到治疗作用，这种治疗方法在某些类型急性白血病的治疗中已取得良好疗效和丰富经验。对骨髓中原始细胞不多的难治性贫血患者可采用诱导分化剂治疗，这类制剂包括维甲酸和维生素D3等，也可以采用雄性激素、细胞因子等刺激造血的yao物，治疗中应定期复查，密切监视病情的进展。贫血严重者应给予输血对症治疗。对于骨髓中原始细胞增多或向白血病转化过程中的患者，则需要采用化疗yao物，若有合适的供髓者应争取骨髓移植。骨髓移植并不是很可怕，目前骨髓移植方法成熟可靠。